Genetische Tests: manchmal sinnvoll, oftmals unzuverlässig

Vor nicht allzu langer Zeit waren «genetische Tests» mehr oder weniger auf die generell seltenen monogenen Erkrankungen beschränkt – beispielsweise auf die in der Kindheit einsetzende und zu Muskelschwund führende Duchenne-Muskeldystrophie oder die Huntington-Krankheit, eine fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, die normalerweise im Alter zwischen 35 und 40 Jahren auftritt. Um solche Erkrankungen zu diagnostizieren, werden genetische Tests durchgeführt. Man kann sie im Hinblick auf die Familienplanung aber auch zum Screening gesunder Menschen einsetzen, bei denen die Familienanamnese vermuten lässt, dass die fragliche Krankheit bei ihnen mit einer überdurchschnittlich hohen Wahrscheinlichkeit auftreten könnte.

Die Mehrzahl der erblichen Erkrankungen lässt sich allerdings nicht auf ein einzelnes defektes Gen zurückführen. In der Regel ist der Ausbruch dieser Krankheiten davon abhängig, inwieweit in mehreren Genen vorhandene Risikovarianten miteinander in Wechselwirkung treten und wie diese mit Umweltfaktoren zusammenwirken. Nur wenn es zu einer «kritischen» Kombination von genetischen Risikovarianten und Umweltfaktoren kommt, bricht die Krankheit aus. [1]

Obwohl es durchaus kompliziert ist, die Mehrzahl der Krankheiten auf abnormale (aberrante) Gene zurückzuführen, preisen die Medien und Befürworter von Direct-to-Consumer-(DTC-) Gentests (die dem Verbraucher direkt, ohne Umweg über eine medizinische Beratung, angeboten werden) den angeblichen Wert und die Einfachheit der Erstellung eines solchen genetischen Risikoprofils an. Zur DNA-Analyse braucht man lediglich eine Speichelprobe an ein Unternehmen einzusenden, das solche Tests gegen Bezahlung durchführt und Ihnen dann Ihr genetisches Profil zusendet. Doch die Informationen, die Sie so erhalten, werden Ihnen – bzw. Ihrem Arzt – kaum helfen, vernünftige Vorhersagen über Ihr Erkrankungsrisiko zu treffen, ganz zu schweigen davon, dass sie Ihnen auch nicht sagen, was man im Fall der Fälle – wenn überhaupt – tun könnte. Dieser «Do-it-yourself»-Ansatz erfüllt eindeutig nicht die Kriterien für einen sinnvollen Screeningtest (s. unten). Stattdessen kann das Ergebnis Sie aber sehr wohl beunruhigen und Ihre Entscheidungsfindung erschweren; zudem kann es auch umfangreichere Folgen haben – beispielsweise für Ihre Angehörigen. Um es mit den Worten Ray Moynihans, eines australischen Gesundheitsjournalisten, zu sagen:

Für alle, die über die schleichende Medikalisierung unseres Lebens besorgt sind, eröffnet der Markt für genetische Tests mit Sicherheit eine neue Front, an der durch eine anscheinend harmlose Technologie aus gesunden Menschen ängstliche Patienten werden können, deren Menschsein durch multiple genetische Prädispositionen für Krankheit und vorzeitigen Tod damit neu definiert wird. [20]

Pokern Sie nicht mit Ihren Genen
«Auf der Grundlage des Wissens um eine einzelne (oder auch einige wenige) Genvariante(n) zu handeln, ist ungefähr so, als würden Sie Ihr gesamtes Geld auf ein Pokerblatt setzen, obwohl Sie erst eine Karte gesehen haben. Sie wissen weder, was für ein Blatt an genetischen Faktoren Ihnen ausgeteilt wurde, noch wissen Sie, welche Auswirkungen Ihre Umwelt haben wird, und hier haben wir es nicht nur mit fünf Karten, sondern mit mehr als 20000 Genen und vielen tausend Umweltfaktoren zu tun. Zudem kann die Wirkung eines Gens durch den Einfluss Ihrer Lebensführung, Ihrer Familiengeschichte oder durch das Vorhandensein anderer, schützender Gene aufgehoben werden. Viele von uns tragen defekte Gene in sich, ohne dass es jemals zum Auftreten einer Krankheit kommt.»

Sense About Science. Making sense of testing: a guide to why scans and other health tests for well people aren’t always a good idea. London: Sense About Science 2008, S. 7. Erhältlich unter www.senseaboutscience.org

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